《母婴健康》~胎儿异常可后天诊治？
孩子平安健康是所有妈妈的共同祈愿，“宝宝正常吗？”则是怀孕妈妈们的共同忧虑，尤其是有家族遗传疾病者，或是之前的孩子患有先天疾病，更是心中难以挥去的忧思。
医学科技日益进步，提前检测及诊断胎儿状况已是产检的必备措施，部分情况能够及早预防或后天治疗，孕妇也能及早决定是否终止怀孕。
国际医药大学（International Medical University，IMU）妇产科专科医生娜芝玛依德利斯教授（Prof Dr Nazimah Idris）说，现有的超音波技术可及早检测胎儿是否异常，以便医患双方都可及早为未来做好准备，比如一些可降低胎儿异常风险的预防措施。
她指出，胎儿异常大致可分为两种，即结构异常和染色体异常，前者即指胎儿身体发育结构出现异常，后者则是染色体或遗传基因异常。
“常见的地中海贫血症和唐氏综合征就是属于染色体异常。”
她强调，严重的胎儿异常足以致命，医生会根据不同类型和严重程度评估异常情况，比如肾脏等重要器官尚未发育，这类致命的异常会危机胎儿生命，即使婴儿出生后也难以甚至无法存活。
非致命异常则包括各种结构异常，从肢体残疾、马蹄足和腭裂到其他更复杂的情况，比如心脏缺陷等等，一些异常能够矫正，一些则需要外科手术，但死亡率也更高。
“唐氏综合症等遗传性疾病或染色体异常也是非致命的异常。”
无论如何，她说，一些异常风险偏高的胎儿也能完全健康出生，但并非所有父母都想提前检测胎儿的健康状况，选择权在于父母。
【诊断胎儿异常】
颈后透明带扫描（Nuchal Transclucency Scan，NTS）或孕期验血（Maternal Blood Test）是目前诊断胎儿异常的常见筛检方式。
颈后透明带扫描主要是检测婴儿颈部后部皮肤组织的液体，同时可评估婴儿是否患有唐氏综合症；孕期验血则是“无创产前检查”（Non-Invasive Prenatal Testing，NIPT），只要抽取母体血液检验，即可测定胎儿的染色体是否异常。
这些测试加上患者的家族病史和背景，医生得以评估和诊断是否应该有进一步的诊断测试，比如绒毛膜绒毛取样（Chorionic Villus Sampling，CVS）或羊膜穿刺检测（Amniocentesis），绒毛膜绒毛取样是抽取调盘中的细胞样本，而羊膜穿刺则是检查羊水中的胎儿细胞。
“这些测试虽然简单，但仍有1%的流产风险，当然检测结果也可能是一个完全正常的胎儿。”
她进一步解说，倘若上述初步检测到胎儿异常，医生则能及早建议治疗方案，一部分的异常情况可在婴儿出生后不久进行外科手术，有的则需较后才能根据情况处理。
“比如医生可能会建议进行产时宫外治疗（Ex-Utero Intrapartum Treatment，EXIT），即胎儿在分娩出上半身但仍与脐带相连的情况下进行手术，但是一些异常却可在子宫内直接治疗，比如胎儿仍在子宫内就可排出胎儿体内积聚的液体和子宫输血，以治疗严重的胎儿贫血。”
她说，一些母亲在诊断结果显示胎儿异常之后，会要求终止怀孕。根据我国的法律，若继续怀孕对孕妇的生命或生理或精神造成威胁，才可终止怀孕（人工流产）。
“在这样的情况下，妇产专科也会咨询心理医生，以评估孕妇可能患上严重抑郁或焦虑症的风险。”
不过，她坦言，在大多数的案例中，即使婴儿出生后无法存活，孕妇仍会决定继续怀孕。
“这是一种情感体现，有些孕妇希望有更多时间和宝宝在一起，因此选择怀孕到足月，而在这段期间，她们也做好准备，直到产后才感觉完满。”
她说，这段期间对父母来说都是极为沉重的情绪压力，但重要的是，夫妻俩都要理性认知胎儿异常并不是任何人的错。
“有20%的胎儿异常病例源自遗传因素，10%是环境因素，比如感染、药物或酒精的使用、高血糖以及曝露于辐射等等，但是，大多数的病例找不到明确原因。”
【预防措施】
并非所有的胎儿异常都是无法预防的“命中注定”，适时给予营养辅助对孕妇健康和胎儿发育仍有一定的需要，也有助预防胎儿异常。
娜芝玛指出，叶酸是常见的孕期营养，有助预防胎儿的大脑和中枢神经系统产生异常，这也是为什么妇产专科通常都会建议计划怀远的妇女在孕前至少三个月就开始服用叶酸，而在怀孕后则至少持续服用三个月。
“风疹等病毒感染也会导致胎儿结构异常，不过，这些病毒早已有疫苗防范，而且是纳入国家疫苗接种计划，强制规定必须接种的疫苗，感染率和发病率已大大降低。”
她坦言，我国罹患率日趋严重的糖尿病，是目前导致胎儿异常的主要忧虑，糖尿病型胚胎疾病（Diabetic Embryopathy）也日益增加。
“这类胚胎疾病源于孕妇血糖过高，导致胎儿出现脑、胃、心脏、骨骼系统甚至肾脏异常。”
她强调，母体血糖过高对胎儿的不利影响不可小觑，孕期首三个月是胎儿器官形成的重要时期，高血糖或将造成严重影响，若胎儿在成形期间接触到‘毒素’或致畸因素，发育成形的情况则不太理想。
此外，如孕妇本身患有心脏病和高血压，所有计划怀孕的妇女，在孕前都应咨询妇产专科，并且检查风险因素，获取孕前的专业医疗建议。
她说，现有的大多数医院都设有孕前诊所（Pre-pregnancy / Preconception Clinics），专门协助计划生育的人，但本地普遍对孕前诊所缺乏关注，问诊者也不多，无计划的意外怀孕始终占最多数。
■国际医药大学妇产科专科医生娜芝玛依德利斯教授。
【产后支援】
在确认胎儿异常之后，仍坚持继续怀孕的父母，也须为自己的选择负责到底，面对产后的种种艰辛情况，包括经济和精神压力。
娜芝玛说，产后支援对于这些父母很重要，医生可为新手爸妈们推荐能够提供经济援助的福利部门、宗教团体或非政府组织，帮助他们度过艰难时刻。
“在特殊情况下，医生也会引导父母参加支援团体。另外，在宝宝出生之前，妇产专科及儿科医生也会共同参与其中，为新手父母们建议所需的产后支援。倘若需要心理辅导，精神科医生和心理师也会介入，其他专业医疗人员包括物理治疗师，也可可帮助父母了解异常宝宝所需的特殊装置。”
她说，一些时候，父母无法照顾异常宝宝，从生理到心理都产生巨大压力，继而产生焦虑、消极甚至想要放弃的念头。
“不论怎样，都请别抛弃孩子，请和医生联系，也请告诉我们你的问题和需要，让我们提供协助。其实，有许多家庭都在等待人样小孩，福利部和非政府组织都可为你想要放弃的宝宝找到安身之处。”
多年来，娜芝玛扮演的不仅仅是医生这个专业角色，也积极协助这些艰辛的父母和不幸的孩子，竭尽所能与政府机构、政界人士、企业和慈善机构联系，竭尽所能提供援助，让社会少一些令人心酸的悲剧。
她苦口婆心鼓励父母们在面对问题时寻求专业协助：“我们关怀、同情，并且深切理解那些为了照顾特殊需求的宝宝，因而背负巨大责任和焦虑情绪的父母，身为医生会尽量帮助他们，即使需要变得厚脸皮也在所不惜。”
